深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)表示，双方希望通过对1000种罕见疾病基因组学研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。

　　罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。世界卫生组织(WTO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，已经确认的罕见病有7000至8000多种，约占人类疾病的10%。

　　由于罕见病的病例稀少，大部分罕见病缺少大规模和持续性的科学研究及医学实验，至今很多罕见病的诊断依然是难题。

　　随着测序技术的发展，新一代测序技术由于覆盖度更广、数据准确性更高，较传统的研究方法更为简便、经济和高效，在临床应用中更具潜力，成为遗传疾病诊断和研究的新型重要工具。

　　华大基因致力于罕见病相关基因组学研究，目前已与国内外110余家单位建立了合作关系，并收集到3500多个患者样本，涉及160多种罕见病。